국내에서 처음으로 유전이 아닌 돌연변이에 의한 ‘시스-AB(cis-AB)’ 혈액형이 확인됐다.삼성서울병원 조덕 교수(진단검사의학과)·순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지 ‘트랜스퓨전 메디슨(Transfusion Medicine)’에 29세 한국 여성을 새로운 시스 AB형의 시조(founder)로 보고했다고 20일 밝혔다.이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 통해 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다고 연구팀은 전했다.시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 혈액형이다. 일반적인 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.하지만 이 여성은 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이다.유전자 돌연변이로 발생한 시스-AB형을 발견한 것은 국내에서 처음이라고 연구진은 설명했다.시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있다.연구진은 시스-AB형은 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의해야 한다고 강조했다.
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