말단비대증은 희귀질환으로 성장호르몬이 과다하게 분비되는 질환이다. 흔한 원인은 뇌하수체에 종양이 생기는 것으로 뇌하수체는 우리 몸 안에 분비되는 호르몬들을 관리한다. 여기에 종양이 생겨 성장호르몬 세포를 자극하면 성인이 돼서도 정상범위의 약 17배에 달하는 성장호르몬이 분비된다. 그 결과 갑자기 손과 발, 코와 턱 등 신체 끝부분이 크고 굵어지는 것이다. 이처럼 말단비대증은 성장판이 아직 열려 있는 청소년기에 종양으로 키가 2m 이상으로 자라는 ‘거인병’과 다르다. 일반적인 의심증상은 손 또는 발이 커져서 신발이나 반지가 작아지거나 얼굴이 커지고 코나 턱이 커지는 등 신체 끝부분이 크고 굵어지는 것이다. 음성이 굵어지고 시력 이상이나 발기부전이 생길 수도 있다. 전보다 땀을 많이 흘리고 자주 머리가 아프며, 잠잘 때 코를 심하게 골 때도 말단비대증을 의심해 볼 수 있다.매년 평균적으로 100만 명당 3.9명이 발생하는 희귀병인 말단비대증은 단순히 신체의 외형적인 변화만을 가져오지 않는다. 외형상의 변화와 더불어 내부 장기들이 커짐에 따라 심혈관계 질환, 고혈압, 당뇨병 등의 합병증에 걸릴 확률이 높아져 말단비대증 환자들의 경우 사망률이 일반인보다 2-3배 이상 높다. 조기 진단과 적극적인 치료가 매우 중요한 이유다.하지만 병이 오랜 기간에 걸쳐 서서히 진행되기 때문에 40대 이후에야 진단을 받는 경우가 대부분이다. 특히 35세 이전의 젊은 환자일수록 증상이 일찍 나타나는 경향이 있어 종양의 크기도 크므로 빠르고 적극적인 치료가 필요하다.말단비대증은 진단과 치료가 늦어질수록 종양을 완전히 제거하기 어렵기 때문에 완치될 확률도 낮아진다. 진단은 혈액검사과 뇌자기공명영상촬영(MRI)을 통해 이뤄진다.수술은 두개골을 절단하는 일반적인 뇌수술과 달리 주로 코를 통해 수술부위에 접근하는 수술법이 사용된다.
